Dzieci urodziły się przedwcześnie, w 30. tygodniu ciąży, w jednym ze szpitali na terenie województwa śląskiego. Każdy z chłopców ważył po urodzeniu około kilograma. To właśnie bardzo niska masa ciała początkowo uniemożliwiała zastosowanie wybranej przez rodziców terapii genowej.
Jak wskazuje prof. Ilona Kopyta z Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka, przypadek dwóch braci z jednej ciąży trojaczej, u których w badaniach przesiewowych jednocześnie potwierdzono SMA, może być wyjątkowy w skali światowej. W dostępnej literaturze medycznej opisywano wcześniej podobną sytuację dotyczącą bliźniąt, natomiast lekarze nie znaleźli informacji o analogicznym przypadku trojaczków.
Chorobę wykryto jeszcze zanim pojawiły się objawy
U chłopców wykryto defekt genetyczny odpowiedzialny za rozwój SMA oraz trzy kopie genu SMN2. Według specjalistów może to wskazywać na ryzyko wystąpienia SMA typu 2.
W tej postaci choroby pierwsze symptomy mogą pojawiać się przed ukończeniem 18. miesiąca życia. Bez skutecznego leczenia dzieci mogą rozwinąć zdolność samodzielnego siedzenia, ale nie osiągnąć umiejętności chodzenia.
SMA jest postępującą chorobą genetyczną prowadzącą do stopniowego zaniku neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym. W konsekwencji dochodzi do osłabienia mięśni, również tych odpowiedzialnych za oddychanie i przełykanie.
Jeszcze przed pojawieniem się nowoczesnych terapii ciężkie postacie SMA należały do najpoważniejszych chorób genetycznych występujących u najmłodszych dzieci.
Lekarze nie mogli czekać
W przypadku SMA czas rozpoczęcia leczenia ma ogromne znaczenie. Im wcześniej terapia zostanie wdrożona, tym większa szansa na ochronę neuronów ruchowych przed nieodwracalnym uszkodzeniem.
Rodzice chłopców zdecydowali się na terapię genową. Problemem była jednak masa ciała wcześniaków. Tego rodzaju leczenie można zastosować po osiągnięciu przez dziecko odpowiedniej wagi, wynoszącej ponad 2,5 kg.
Czekanie przez kilka tygodni na przybranie masy wiązałoby się jednak z ryzykiem rozwoju choroby. Lekarze zdecydowali więc o zastosowaniu tzw. terapii pomostowej.
Chłopcom rozpoczęto podawanie doustnego preparatu w formie syropu. Jest on jedną z dostępnych w Polsce metod leczenia SMA i pozwolił zabezpieczyć dzieci do momentu, gdy możliwe stało się zastosowanie docelowej terapii genowej.
Specjalne leczenie z powodu skrajnie niskiej masy ciała
W przypadku wcześniaków niemożliwe było również skorzystanie z terapii podawanej bezpośrednio do kanału kręgowego. Procedura wymaga bowiem pobrania określonej ilości płynu mózgowo-rdzeniowego, co przy masie ciała wynoszącej około jednego kilograma byłoby zbyt dużym obciążeniem.
Zastosowanie leczenia pomostowego pozwoliło lekarzom rozpocząć walkę z chorobą natychmiast po jej wykryciu, bez oczekiwania na osiągnięcie przez chłopców wymaganej masy.
Przypadek ze Śląska pokazuje również znaczenie badań przesiewowych noworodków. Dzięki wykryciu SMA jeszcze przed pojawieniem się pierwszych symptomów możliwe było bardzo szybkie rozpoczęcie leczenia, zanim choroba doprowadziła do trwałego uszkodzenia neuronów odpowiedzialnych za pracę mięśni.
