Przyczyną takich objawów jest nieprawidłowe wchłanianie tłuszczów, które dodatkowo zaburza normalny rozwój dziecka powodując niską masę ciała, biegunki, zapalenia trzustki, a z czasem marskość wątroby i zagrożenie rakiem wątroby. Takiemu spustoszeniu w organizmie może zaradzić nowoczesna terapia, póki co dostępna tylko w ramach programu lekowego.
W Polsce PFIC (ang. progressive familial intrahepatic cholestasis) rozpoznawany jest u 5-7 pacjentów rocznie. Szacuje się, że w Europie jest ok. 3500 dzieci z tą chorobą. Choroba rozwija się, kiedy dziecko dziedziczy uszkodzone warianty genu od obojga rodziców. Pacjenci nie dożywają nawet 20. czy 30. roku życia bez poważnych interwencji medycznych w tym operacji chirurgicznych polegających np. na zewnętrznym odprowadzaniu żółci. W niektórych przypadkach konieczne jest przeszczepienie wątroby.
Koszmarny świąd skóry
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa może wystąpić już u niemowląt ok. 6. miesiąca życia. Zaburzone wchłanianie tłuszczów powoduje u nich niedobory witamin i niedowagę, przez co wolniej rosną i gorzej się rozwijają. Dokuczają im biegunki, zapalenie trzustki, a nawet zaburzenia słuchu. Ale najgorszym objawem w ocenie pacjentów i ich rodzin jest nasilony świąd, nieporównywalny z żadnym innym.
To stałe swędzenie od stóp do głów, które jest nie do zniesienia, podczas którego dzieci drapią się aż do krwi. Jedno z dzieci opisuje to jako uczucie “miliona mrówek pod skórą 24/7.” Ciągły świąd oznacza, że chorzy nie są w stanie spać, budzą się wielokrotnie w nocy, są drażliwe, mają kłopoty z koncentracją. Odczuwają nieodpartą chęć drapania się, niejednokrotnie doprowadzając do poważnych okaleczeń skóry.