Rocznie rodzi się z nią około 380 dzieci w Polsce. Pomimo to jest niezwykle trudna do zdiagnozowania – ma około 180 objawów, przy czym występują one w przypadkowej konfiguracji. Mama Jeremiasza, Bogna Okońska i tata Jeremiasza, Marcin Kunica powiedzieli o życiu z dzieckiem chorym na 22q11. Jakie objawy powinny zaniepokoić rodziców? Jak pracuje się z takim dzieckiem? I skąd czerpać wiedzę o tym schorzeniu? Wyjaśniły to w studiu programu genetyk dr n. med. Beata Nowakowska oraz dziennikarka Anna Maruszeczko.
Zespół delecji 22q11 – jak rozpoznać tę najczęstszą wadę genetyczną?
2q11 to choroba spowodowana ubytkami w kodzie genetycznym.
