Laura ma AGS, a w USA to leczą

Poznajcie Laucika!

Laura ma 3 latka, urodziła się w Poznaniu, jest uśmiechniętą blondyneczką, która ma swoje kłopoty. Chociaż nie potrafi samodzielnie siedzieć, codziennie ćwiczy, aby nabyć tę umiejętność. Nie potrafi też stać i chodzić, ale nie przeszkadza jej to tańczyć z mamą w rytm muzyki, kiedy stoi w pionizatorze. Laurka nie mówi, ale komunikuje się z bliskimi najpiękniej jak potrafi – uśmiechem! Uwielbia muzykę, jest fanką instrumentów. Nigdy nie ma czasu na leniuchowanie, jednak gdy przychodzi czas na zwolnienie tempa, bierzemy ją na kolana i wspólnie czytamy książki. Te wszystkie dobre chwile rekompensują ból i niezrozumienie z jakim spotyka się na co dzień.

Miesiąc temu, po 2,5 roku poszukiwania przyczyny dowiedzieliśmy się, że Laura choruje na rzadki zespół genetyczny AGS.

To, że Laura jest wyjątkowa wiedzieliśmy od momentu, kiedy pojawiła się w naszym życiu. Przedwczesne rozwiązanie, długi ciężki poród, krótka rozłąka, gdy musiała spędzić kilka dni na oddziale neonatologicznym. Kiedy w końcu mogliśmy zabrać Laurę do domu mieliśmy nadzieję, że to co złe już za nami. Jednak nie przybierała na masie, miała problemy ze ssaniem, przelewała się przez ręce. Pediatrzy uspokajali, że jest wcześniakiem i wszystko przyjdzie w swoim czasie.

W 4 tygodniu życia nasz świat zaczął powoli się rozsypywać. Laura pierwszy raz zagorączkowała. Bardzo wysoka leukocytoza. Trafiliśmy do szpitala. Nie wiedząc co jej jest lekarze również działali po omacku. Tydzień antybiotykoterapii nie zmienił niczego w wynikach. Po pobraniu płynu mózgowo-rdzeniowego trafiliśmy na oddział neurologii. Ponad miesięczny pobyt z wieloma badaniami EEG, rezonansem magnetycznym. Wtedy wydawało się, że sytuacja jest opanowana.

Rozpoczęliśmy intensywną rehabilitację. Oprócz gabinetów i szpitali nasz stół każdego poranka i wieczora zamieniał się w kozetkę do ćwiczeń. Kolejny rok rehabilitacji przynosił wzloty i upadki. Laura nadal nie siedziała, nie potrafiła samodzielnie bawić się zabawkami, a my na przekór niektórym lekarzom szukaliśmy dalej. Jedni twierdzili, że skoro Laura nadal jest z nami to możemy przyjąć, że to żadna z chorób leukodystroficznych. Inni zaczęli podważać stawianą wcześniej diagnozę padaczki. Twierdzono też, że obraz kliniczny Laury nie pasuje do Mózgowego Porażenia Dziecięcego. Kilka badań w kierunku chorób metabolicznych i kolejny rezonans wreszcie pokazał coś nowego: zaburzenia mielinizacji istoty białej mózgu. W Centrum Zdrowia Dziecka usłyszeliśmy, że Laura nie jest chora na nic, na co potrafią leczyć.

W grudniu 2019 w pracowni genetycznej Uniwersytetu Medycznego w Warszawie zleciliśmy pogłębione badanie genetyczne – badanie całego aksomu człowieka. Dało nam ono druzgocącą diagnozę, po której natychmiast wzięliśmy się do działania!

Czym jest AGS?

Zespół Aicardiego-Goutièresa to rzadki zespół wad wrodzonych. Zdarza się raz na około milion urodzeń. Cechuje się regresem rozwoju i dotyka przede wszystkim układu nerwowego, a w szczególności mózgu. Chorzy zmagają się ze spastycznością kończyn, utratą zdolności motorycznych, problemami ze wzrokiem i wieloma innymi skutkami zaburzonej mielinizacji mózgu. Regres jest postępujący i może doprowadzić nawet do śmierci.

U Laury AGS objawia się na kilku płaszczyznach. Jest wiotka osiowo, ale ma bardzo wzmożone napięcie mięśniowe w kończynach, które niejednokrotnie sprawia ból. Widzi tylko z pewnej odległości i potrzebuje dużo czasu, aby skupić wzrok na konkretnym przedmiocie, co potrafi ją frustrować. Nie jest w stanie wykonać precyzyjnych ruchów, jej ciało nie zawsze nadąża za jej myślami. Zaawansowanie badań w klinice CHOP i świetne wyniki trwającego programu pozwalają wierzyć, że potencjał Laury jest w stanie się obudzić.

Jak wyglądają nasze dni?

Nasza wojowniczka ma swój kalendarz, który zazwyczaj jest wypełniony po brzegi kilka miesięcy do przodu. Przed COVID-em wszystko było dokładnie zaplanowane. Poranek rozpoczynaliśmy od pysznego „kaszotto”, w biegu przygotowywaliśmy się do wyjścia, zabieraliśmy ortezy, apaszki, przekąski, herbatkę i Laura ruszała na zajęcia. Wizyty lekarskie, rehabilitacja, neurologopeda, osteopata, terapia sensoryczna, psycholog, zajęcia z komunikacji, masaż, basen… Laura jest rehabilitowana bardzo intensywnie od pierwszych miesięcy życia. Po zajęciach wracałyśmy do domu na późny obiad. Był czas na zabawę, krótki odpoczynek, trochę aktywności w pionizatorze, ćwiczenia z tatą, masaż z mamą i tak do kolejnego weekendu.

Teraz marzymy, by w naszym kalendarzu znalazły się regularne wizyty w USA.

Jak spędzamy z Laurą czas wolny?

Nawet w naszym grafiku są przerwy, choć i tak staramy się zawsze przemycać w nich elementy rozwojowe. Czytanie książek, zabawa tamburynem i marakasami zawsze powoduje uśmiech, a oprócz tego Laura uwielbia być w ruchu. Bieg z Laucikiem na rękach? Podskoki i podrzuty? Taniec do głośnej muzyki i kręcenie się w kółko? Radość zawsze jest niesamowita. Staramy się, aby przeżyła jak najwięcej, widzimy jak to na nią działa. Uwielbia, gdy sadzamy ją w foteliku samochodowym – nigdy nie śpi w podróży, nawet gdy dojeżdżamy na miejsce w środku nocy. Dlatego w wolne weekendy nasza podróżniczka odwiedza często nowe miejsca. Palmiarnia w Zielonej Górze, Wilczy Szaniec na Mazurach, baszta w Lublinie, Piotrkowska w Łodzi, Pałac Branickich w Białymstoku, plaża miejska w Gdynii, Park Zdrojowy w Polanicy… Długo by wymieniać. Bariery dla niepełnosprawnych nas nie zatrzymają.

Prosimy Was o pomoc!

Z wieloma wyzwaniami dajemy sobie radę bez trudu. Wiele kosztuje nas mnóstwo łez i wyrzeczeń. Zapewnienie finansowania terapii w USA po prostu przerasta nasze możliwości.

Wiemy, że osiągniemy cel i to marzenie niedługo się spełni! Liczy się każda złotówka, bo nawet najdrobniejsza kwota przybliża nas do upragnionego celu – pomocy Laurce i zapewnienia jej odpowiedniego leczenia.

Bądźcie z nami na Facebooku: https://www.facebook.com/LaucikAGS/ Będziemy Wam tam przekazywać wszystkie informacje o postępach leczenia!