Około czteroletni okres obserwacji programu leczenia wskazuje na wysoką skuteczność terapii, która nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale również znacząco poprawia stan zdrowia pacjentów. Nusinersen jest skuteczny u wszystkich leczonych chorych na SMA – podkreślali eksperci debaty prezentującej najważniejsze dane z raportu pt. „Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Nowa jakość życia pacjentów i opiekunów”, która odbyła się 3 listopada br., w Centrum Prasowym PAP.
Jak wskazali uczestnicy debaty, Polska znajduje się w pierwszej czwórce krajów europejskich (obok Norwegii, Belgii i Niemiec) odnoszących największe sukcesy w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Od września br. nasz kraj zapewnia dostęp do wszystkich istniejących opcji terapeutycznych na to schorzenie. Prowadzony jest również program przesiewowy noworodków, co pozwala na wczesną diagnozę i szybkie zastosowanie leczenia, skutkującego tym, że objawy choroby mogą w ogóle nie wystąpić. Programem badań przesiewowych w kierunku SMA – od marca 2022 roku – udało się objąć wszystkie rodzące się w Polsce dzieci. Do 29 września przebadano ponad 330 tys. noworodków. Diagnozę SMA potwierdzono w 47 przypadkach.
Omawiany podczas debaty program lekowy B.102. opiera się na leczeniu nusinersenem, pierwszym na świecie lekiem opracowanym w celu przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, mającego za zadanie zwiększanie ilości pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych (SMN). Terapię otrzymuje 836 pacjentów spośród szacowanej na ok. 1200 chorych w Polsce. Program realizowany jest w 35 ośrodkach, w tym 18 pediatrycznych i 17 dla osób dorosłych.
„Cieszymy się ze skuteczności tego leku, gdyż wdrażany był w bardzo wczesnej fazie. Okazało się, że im na wcześniejszym etapie choroby był przyjmowany, tym zdecydowanie korzystniejsze są efekty leczenia. Widać, że ta dziedzina idzie bardzo mocno do przodu i kolejne leki muszą być jeszcze lepsze” – powiedział Maciej Miłkowski, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia.
„W czerwcu 2022 roku w czasopiśmie >>European Journal of Paediatric Neurology<< opublikowaliśmy pierwsze wyniki z rzeczywistej obserwacji klinicznej (RWE) na grupie pediatrycznej leczonej nusinersenem. Obserwacje obejmowały 298 pacjentów od 0 do 18. roku życia włączonych do programu między marcem i wrześniem 2019 roku. Co najmniej roczny okres obserwacji w programie ukończyło 292 (98%) z nich. Sześcioro pacjentów zakończyło udział w programie, jednak nie było to spowodowane brakiem skuteczności terapii. Średnia wieku dla pacjentów dziecięcych włączonych do programu wynosiła 6,9 lat, a największą grupę, bo aż 43,4% stanowili pacjenci z SMA typu 1. Zgodnie z analizą średnia zmiana jaka zaszła wśród leczonych dzieci na korzyść, w punktacji w skali CHOP-INTEND po roku leczenia wynosiła 8,9 punktów. W skali HFMSE wynosiła 6,1 punktu. W obu przypadkach zmiana przekraczała liczbę punktów, którą uznaje się za istotną klinicznie (4 punkty w skali CHOP-INTEND i 3 punkty w skali HFMSE)” – oświadczyła prof. K. Kotulska-Jóźwiak przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.
„Nasze badanie obejmowało dzieci ze wszystkimi typami SMA – wyjaśniła prof. Kotulska-Jóźwiak. – Po podaniu kolejnych dawek nusinersenu obserwowaliśmy stopniową poprawę funkcjonalności u większości pacjentów. Po 6. miesiącach terapii widać było znacząca poprawę. Po 10. miesiącach u wszystkich chorych nastąpiła poprawa funkcjonalności. Po 14. miesiącach obserwacji ponad 70% pacjentów stwierdziło, że leczenie przyniosło im znaczącą korzyść. Z naszych obserwacji wynika także to, że im dłużej trwa leczenie, tym więcej funkcji ruchowych pacjenci odzyskują. Tak naprawdę dostarczyliśmy dowodów, że leczenie jest skuteczne u każdego pacjenta. Do wielkich sukcesów należy również zaliczyć uruchomienie badania przesiewowego u noworodków” – dodała ekspertka.
„To, co widzimy po fakcie, po tych 14 miesiącach, bardzo nas cieszy. Ten lek był przyjęty w dosyć wczesnej fazie, gdzie dowody naukowe były cały czas zbierane i są zbierane. Ta praca, która powstała na bazie polskich pacjentów na pewno wzmacnia naukę, doświadczenie i wytyczne, co ma faktycznie wpływ na skuteczność terapii” – dodał minister Miłkowski.
Podobne wnioski dotyczą leczenia dorosłych pacjentów z SMA. Zostały one opracowane w oparciu o dane z SMPT w programie lekowym obejmując grupę 322 pacjentów. W czasie analizy sięgającej 14 miesięcy u żadnego z chorych nie stwierdzono nieskuteczności terapii. Kolejną grupą poddaną rozszerzonej ocenie leczenia było 120 pacjentów (dorośli i dzieci starsze), dla której czas obserwacji wynosił 780 dni, przy średniej wieku 32 lata. Badania były prowadzone przez Uniwersyteckie Centrum Kliniczne WUM na Banacha w Warszawie i przez Szpital Specjalistyczny im. L. Rydygiera w Krakowie. Zgodnie z nimi pacjenci z wszystkimi typami SMA, oprócz zatrzymania postępu choroby, odczuwali również istotną poprawę funkcjonalną, udokumentowaną u większości pacjentów w pełnym spektrum nasilenia objawów na początku leczenia. Przez cały okres obserwacji nie zaobserwowano żadnego poważnego zdarzenia niepożądanego, leczenie było dobrze tolerowane. Skuteczność leczenia nusinersenem stwierdzono u wszystkich pacjentów.
„To jest stała poprawa funkcjonalna, zamiast nieuchronnego pogorszenia stanu zdrowia. Każdy z pacjentów podniósł swoją sprawność” – powiedziała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM i wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych Na Rdzeniowy Zanik Mięśni.
Jak dodała, na szczególne podkreślenie zasługuje fakt nie tylko zatrzymania postępu choroby, lecz także istotnej poprawy funkcjonalnej. Chorzy z SMA już nie zastanawiają się, co będzie, jak stan zdrowia się pogorszy. Teraz planują swoje życie.
Szacuje się, że w Polsce choruje na SMA około 1200 osób. Każdego roku stwierdza się mniej więcej 50 nowych zachorowań. Dorośli stanowią prawie połowę zdiagnozowanych chorych na SMA.
„Dla pacjentów ważne jest bezpieczeństwo i skuteczność leczenia. W międzynarodowych badaniach obserwacyjnych 95,7 proc. pacjentów wskazało na wysoką satysfakcję z terapii. Skuteczność i bezpieczeństwo jest dla nich ważniejsze niż sposób podawania leku. Zadowolenie pacjentów i prawdopodobieństwo polecenia tego leczenia zwiększało się wraz z upływem czasu, po 24 miesiącach leczenia 71 proc. pacjentów poleciłoby tą terapię innym chorym na SMA. Polecają lek, jego skuteczność i bezpieczeństwo. Po prostu lepiej się czują i są szczęśliwsi” – podkreśliła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
Prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, uważa, że Polska jest w elicie, jeżeli chodzi o opiekę nad pacjentem. Zwrócił też uwagę, że wraz z wprowadzeniem skutecznego leczenia następuje obniżenie kosztów, jakie generuje opieka na pacjentami z SMA.
„W przypadku programu lekoterapii SMA autorzy raportu zauważyli, że w trakcie leczenia nastąpiło obniżenie kosztów szpitalnych, pielęgnacyjnych i opiekuńczych” – wyjaśnił prof. Czech.
Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA jest zdania, że następuje również powolna zmiana świadomości chorych, że skuteczne leczenie, to nie tylko leki, ale również np. rehabilitacja.
„Dziś już ponad 55 proc. pacjentów jest rehabilitowanych, a to dzięki obniżce kosztów leczenia SMA” – stwierdziła.
Eksperci podkreślali również, że Polska odnosi sukcesy nie tylko w leczeniu SMA, ale również w terapiach: stwardnienia rozsianego (SM), padaczki, migreny hemiplegicznej. Leczenie rzadkich chorób neurologicznych jest jednak bardzo kosztowne – wskazywała prof. Agnieszka Słowik, konsultant krajowa w Dziedzinie Neurologii.
Jak zauważył Stanisław Maćkowiak, prezes ORPHAN, Krajowego Forum na Rzecz Chorób Rzadkich, dzisiaj w kraju mamy inną atmosferę, jeżeli chodzi o podejście do takich chorób jak SMA, niż przed laty. Przyznał jednak, że jeszcze niedawno o wszystko trzeba było walczyć.
„Ministerstwo Zdrowia obiecało pomoc i słowo stało się ciałem. Dziś mamy kilka przykładów programów leczenia chorób rzadkich, którymi możemy się pochwalić: Fenyloketonuria, mukowiscydoza i teraz SMA. Oczekuje się, że do innych jednostek chorobowych też uda nam się wdrożyć tak skuteczne programy” – dodał prezes Maćkowiak.